浙江省杭州市蕭山的一位24歲的護士，
懷孕一個多月突發中風、腹痛，腹痛還會在腹部四處“遊走”，
中風手術之後對症治療，用止痛藥，
腹痛沒有緩解，甚至還出現舉止異常、精神錯亂。
吃壞了？受刺激了？
種種猜測之後，醫生將她的尿液放在陽光下曝曬4個小時，
尿液變成咖啡色，確認為紫質症，這又叫吸血鬼症，
患者懼怕陽光，曾有醫生認為靠喝人血治病。
最近，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院重症醫學科（簡稱ICU）
周建倉、王峰和金丹醫生將這個病例的診療過程進行整理分析，
即將發表在專業期刊中華醫學雜誌上。
記者得知之後，也想和大家講講這個故事，
一個是病例實在太奇特，過去幾乎只存在教科書上，
另一個想給醫生點個讚，他們鑑別診治的過程就像偵探破案。
孕婦突發腦中風
伴有遊走性腹痛
用藥無法緩解，病因存疑
時間要回到去年4月，王女士（化名）
從蕭山轉院到邵逸夫醫院慶春院區急診，送來的時候，
人已經昏迷不醒，頭顱CT診斷顱內出血，也就是腦中風。
王峰醫生描述，女患者長相清秀，身高1米6，身材不是很胖，
年紀也很輕，照理來說不是中風的高危人群。
當時，一系列檢查之後診斷明確，顱內出血30ml左右，
情況緊急，由神經外科立即為她做了開顱手術，清除血腫。
患者右側頂枕葉腦出血
隨後，王女士被送到ICU治療觀察，
2天之後甦醒，最初意識清醒，但很快，一系列不正常的表現及行為逐漸出現。
一個是間歇性的性情改變。
她會一下子安靜，四處張望，一下子情緒激動，
用力敲打床鋪，嘴裡不斷嘟囔，甚至大喊，但又聽不清在說什麼。
ICU的醫護們看著很心疼，畢竟這是一個懷孕未滿2個月的孕婦，
因為突發腦中風，接受了CT檢查及手術，
肚子裡的孩子也保不住了，可能精神受到強烈刺激。
但同時，他們又對王女士舉止異常、精神錯亂的表現心存疑慮。
另一個是不斷叫嚷著腹痛，屬於腹絞痛，
一陣一陣發作，有時痛在上方，有時在下方，
左右兩邊也會發作，腹痛彷彿在“遊走”，
醫生用靜脈注射了止痛藥，仍不能緩解。
發病前9天進食過海鮮
之前懷孕也出現舉止異常、精神錯亂
這麼不典型的表現，尤其是遊走性腹痛，
過往非常少見，怎麼解決？
王女士的主管醫生周建倉、王峰、金丹，決定“兵分兩路”尋找病因。
這一頭，請消化內科於亮亮主任醫師做胃腸鏡，
排查王女士是否有膽囊炎或其他胃腸道疾病。
令人遺憾的是，胃腸鏡及腹部CT均未發現明顯異常。
另一頭，他們找來家屬談話，想再仔細問問，
從患者發病前的飲食、生活習慣上尋找蛛絲馬跡。
陪同王女士住院治療的是她的母親和老公，兩人提供了兩個線索。
在發病前9天，王女士進食過海鮮，主要是貝殼和蝦，
當天晚上出現下腹部絞痛，約半個小時發作一次，同時還有嘔吐和腹瀉。
王女士在蕭山一家醫院做護士，自己有較強的醫學常識，
第二天一上班就在單位看了專家門診，掛了幾天鹽水，後來還住了院。
腹痛到了第7天，她正在病床上和老公聊天，突然中風昏迷，
由於發病又急又兇，被立即轉到邵逸夫醫院。
老公說起，這是王女士第二次懷孕，
約一年前，她有過一次宮外孕，懷孕後曾有幻覺，
比如獨自在角落自言自語，或是提及門外有人走過，
眼前有鳥飛過等，表述很奇怪。
吃海鮮吃壞了的話，應該是胃腸炎，腹痛也不會“遊走”呀！
兩次懷孕，都出現精神異常，如何解釋？診斷由此陷入了僵局。
多學科會診
懷疑是吸血鬼症
美劇裡上演的戲劇化情節
在現實中出現
面對多重疑點，經醫務科協調，
ICU主任潘孔寒組織了邵逸夫醫院多學科討論，
神經外科、神經內科、消化內科、普外科、ICU、內分泌科、精神科全來了。
一個會議室，烏壓壓坐了一大群專家，大家各抒己見。
“會不會還是胃腸道方面的毛病，比較罕見的類型？”
“精神狀況要再進一步診斷？”激烈討論過程中，
一個最新的消息成了轉折點——會診前一天晚上，
王女士的母親無意間提起一個細節，女兒從小到大特別怕曬太陽，
晴天出門不打傘的話，很容易被曬傷，出現水泡或瘙癢，尤其折磨人。
醫學上把這種表現稱為光敏感。
光敏感、精神異常、遊走性腹痛，將這三個特點結合起來，會不會是紫質症？
大家面面相覷。這病幾乎只存在於教科書上，現實中從來沒有遇到過。
紫質症又叫吸血鬼症，病人懼怕陽光，
很罕見，發病率僅5萬分之一甚至更低，女性多於男性。
目前，全世界紫質症患者不超過500位。
《實習醫生》中曾有該病病人被誤診為膽囊炎而做了手術，
最後是一位實習醫生髮現了紅色尿的線索而診斷。
《夜班急診室》中的一位患者被當作精神病誤診了很久，
最終在導尿管引流袋發現了紅色尿而診斷明確。
難道是美劇中的情節，在現實中真實上演了？
尿液曝曬之後，“真凶”浮現
近親結婚生子，女兒出現基因變異
一個為求真相的實驗在ICU上演。
醫生為王女士取了2小杯尿液，一杯放在病床邊，
一杯放在窗台上，讓陽光曝曬，再與正常人的尿液進行對比。
經過4個小時，被曝曬的尿液變成了咖啡色。
“這樣一個實驗初步證明了病因應該是紫質症，
隨後的基因檢測發現患者存在基因位點缺失，證明了這一結論。”王峰醫生說。
紫質症是一種常染色體顯性遺傳疾病，往往存在家族史。
當醫生和王女士的家人傳達之一信息之後，
過去一向積極、迫切關心女兒病情的母親，突然沉默不語。
經過許久的沉默與猶豫，母親表示，自己與丈夫是表兄妹，
屬於近親結婚，就生了這麼一個女兒，實在沒想到女兒會出現基因變異。
故事發展到這裡，真相大白，一系列病情與症狀都說得通了。
王峰醫生解釋，紫質症的誘因包括月經、妊娠、藥物
（比如巴比妥類、磺胺類、雌激素等）、熱量攝入不足及感染等。
“王女士這次發病，以及上一次懷孕出現的精神異常，
懷疑都可能與懷孕後體內雌激素分泌過多有關。”
病因找到對症治療，加之結束妊娠並進行清宮手術，
王女士的病情很快得到了控制，
僅過兩天就從ICU轉到普通病房，很快順利出院。
前兩天，邵逸夫醫院ICU護士對患者進行出院回房。
王女士在電話那頭感慨，聽完家人講述整個診療過程，
太像偵探破案了，感謝醫生讓自己重生。
知道多一點+
1.紫質症為什麼叫做吸血鬼症？
紫質是一種光敏色素，大多數紫質在避光中呈良性，
不會對身體造成生命危害，一旦接觸陽光會轉化成危險的毒素，
如果皮膚受到影響，日光下會發生水泡或瘙癢。
只能生活在黑暗世界裡，懼怕陽光，這可能是吸血鬼故事的起源。
最早把吸血鬼和血紫質症聯繫在一起是加拿大生化學家大衛·道爾芬，
他看到治療血紫質症時需要靜脈輸入血紅素，
便推論患者大量喝血也能達到輸血的效果，從而緩解症狀。
當然，這已經被醫生闢謠了。
雖然輸血是搶救重型血紫質症患者的有效手段，
但喝血治療沒有醫學依據，
一些遲發性皮膚型血紫質症甚至還需要定期從靜脈放血以減輕症狀。
2.紫質症有什麼症狀與特點？
紫質症臨床表現多樣，主要包括腹部症狀、神經精神症狀
和皮膚損害三大類，嚴重者可致呼吸肌麻痺而失去生命，
機制尚不完全清楚，可能是與肝臟產生的過量氨基-酮戊酸
和卟膽原所帶來的毒性作用有關。
發作時症狀可持續數小時，數天或數週或更長。
腹痛是最常見、最早的症狀，85%～95%患者在急性發作時出現腹痛，
多數劇烈、持續、位置不固定，
有時伴有便秘、腹脹、嘔吐等類似急性腸梗阻表現。
另外，治療急性紫質症會要求患者攝入高糖飲食，
減少紫質生成，防止紫質症發作。
3.紫質症如何早發現早治療？
急性間歇性紫質症為常染色體顯性遺傳，
直系親屬有50%的概率攜帶有該變異，
繼而有50%的概率將疑似致病基因傳給其子女，
基因檢測可明確突變基因並分型，不但患者可以及時精準治療，
而且高危家族成員也可以常規篩查，給予相應的遺傳學諮詢。
對於臨床上不好解釋的腹痛，伴有精神症狀及神經系統症狀體徵，
且同時有貧血、肝功能異常、畏光、皮膚損害時，應警惕紫質症的可能性。
暴曬後顏色加深實驗簡便易行，可在短時間內提供重要篩查信息。
