為方便患兒及家長，即日起，山東大學附屬兒童醫院（濟南市兒童醫院）遺傳諮詢門診喬遷新址，門診仍然在內科樓2樓，從東側搬到西側，與內科門診毗鄰，多學科診療門診相連。在西側扶梯上行到二樓右側即可看到「遺傳諮詢門診」的醒目標識。

為進一步落實為群眾辦實事相關工作，切實解決群眾就醫中的問題，進一步提升人民群眾就醫體驗感和健康幸福感、獲得感，醫院開展「群眾看病就醫不夠便利問題專項整治院工作專班」，在深入一線調研中發現，兒科醫學研究所（兒研所）遺傳類檢測項目門診採樣和收樣分離，患兒在四樓檢驗科採樣後需把兒研所的檢測樣本再送到二樓東側兒研所收樣處，家長上下穿梭非常不便。為了更好地服務於廣大患兒和家長，打造「一站式」門診服務理念，醫院將兒研所採樣處合併到檢驗科採樣處（位於檢驗科西側「標本接收窗口1」），患兒在一處採樣，「一站」解決；另外，原遺傳諮詢門診位置較偏，患兒和家長不易查找，且無獨立門診，隱私性不好。因此，將遺傳諮詢門診搬到多學科門診相鄰處，診室寬敞明亮，與兒內科門診設在同一樓層，與外科門診上下相鄰，便於為患兒和家長提供專業的遺傳諮詢，制定專業的遺傳學檢測方案，解讀專業的遺傳學檢測報告，為廣大患兒及家長提供更便捷、更專業的就醫服務。

遺傳諮詢門診是山大附屬兒童醫院特色門診之一

醫院於2019年設立遺傳諮詢門診，旨在為臨床及患者提供及時、優質的遺傳學檢測、報告解讀及遺傳諮詢服務。門診依託於濟南市兒科醫學重點實驗室——兒科醫學研究所（兒研所），兒研所是一所集科研、教學、臨床於一體的開放性兒科醫學研究機構，擁有涵蓋生化遺傳學、細胞遺傳學及分子遺傳學在內的完整的兒童遺傳病診斷平台，為遺傳諮詢門診服務遺傳病患兒提供了堅實的基礎。

遺傳諮詢門診可提供哪些服務？

1.提供專業的遺傳諮詢

針對0-18歲存在以下症狀如智力障礙，發育遲滯，多發畸形及其他出生缺陷，產前篩查、產前診斷或新生兒篩查陽性等，同時伴或不伴有家族史如母親存在反覆流產、死胎等不良孕產史，父母為染色體平衡異位或者其他遺傳性疾病攜帶者，存在家族性遺傳性疾病的患兒及其家庭提供遺傳諮詢。

2.提供專業的報告解讀

無論您是從本院或者外單位做的遺傳學檢測，當您手中持有遺傳學檢測報告並存有疑惑時，都可以前往遺傳諮詢門診諮詢。

3.制定專業的遺傳學檢測方案

當疑似患有遺傳病時，遺傳諮詢專業團隊可以協助您制定遺傳學檢測方案，並且兒研所可提供包括尿有機酸測定、遺傳代謝病檢測、染色體核型分析、遺傳病染色體微陣列分析以及遺傳病全外顯子測序等基因檢測項目在內的涵蓋生化、細胞、分子遺傳學檢測的一站式檢測服務。

遺傳諮詢團隊成員有哪些？

由山東省醫學會醫學遺傳與優生分會副主委、臨床遺傳學組組長、兒研所劉毅副所長帶領的遺傳諮詢團隊現有董睿、張開慧、律玉強等遺傳醫師/遺傳諮詢師共7人，在兒童遺傳病相關領域工作多年，並參加遺傳諮詢師培訓獲得資格證書。

如果您有遺傳方面的問題需要諮詢、有進行遺傳學檢測的相關需求或者有遺傳報告需要解讀，請前往遺傳諮詢門診就診。

服務時間：周一至周日，上午8:00-12:00，13：30-17:30

諮詢電話：0531-59616701

記者：蘇珊 通訊員：王昆 編輯：周全 校對：冬平