一般女性在青春期會因荷爾蒙變化,逐漸出現第二性徵並迎來初經。然而,中國廣東深圳一名26歲女子「李李」 (化名) ,雖擁有典型女性外貌,卻從高中開始遲遲未曾來過月經。直到公司安排健康檢查,才發現她體內完全沒有子宮與卵巢!

示意圖,翻攝自pexels
根據《大河報》報導,李李19歲剛上大學時,因從未有月經曾前往醫院檢查,當時醫師診斷為「幼稚子宮」 (子宮發育不全) ,建議持續觀察。沒想到,她26歲接受公司體檢時,超音波竟發現其體內根本沒有子宮和卵巢,反而在腹腔兩側各發現一枚對稱囊腫。

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醫師察覺情況不尋常,安排李李染色體檢查後,結果顯示她的核型為「46,XY」,屬於典型男性染色體。進一步檢查後,醫師確診李李罹患「完全性雄激素不敏感綜合症 (CAIS) 」。
醫師解釋,李李雖然體內會分泌雄激素,且生物學上屬於46,XY個體,但因全身細胞對雄激素完全沒有反應,因此身體無法朝男性方向發育,反而形成女性外觀,包括乳房等第二性徵也會正常發育,但由於沒有子宮及卵巢,因此不會有月經,也無法自然懷孕。

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此外,李李先前超音波發現的腹腔囊腫,非真正的囊腫,而是一對未下降至陰囊的隱睪 (睪丸) ,其中左側隱睪已出現病變,因此李李先接受左側隱睪切除手術。
今年6月,李李因腸胃不適再次就醫,超音波又發現另一側未切除的隱睪出現血流異常豐富的腫塊,考量未下降睪丸長期存在較高腫瘤風險,醫療團隊隨即替她進行微創腹腔腫瘤切除手術,手術順利完成,目前已康復出院,並依照醫師指示規律服用荷爾蒙藥物維持健康。

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面對突如其來的診斷,李李坦言,當初得知自己沒有子宮、卵巢,染色體竟是男性時,一度難以接受,忍不住質疑「我明明是女性,怎麼可能是男性染色體?」她也將病情告訴當時的男友,兩人之後因「性格不合」而分手。
儘管經歷身分認知衝擊與感情挫折,李李仍保持樂觀!大學主修幼教的她坦言,自己一直都很喜歡小孩,未來若有機會,可能會考慮領養一名孩子。

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消息曝光後,引發網友熱烈討論,有人留言鼓勵「其實她一直都是她自己,不需要因染色體否定人生」、「從來沒來過月經,家人怎麼沒有更早帶去大醫院檢查?」、「隱睪本來就有癌變風險,及早切除是正確的」、「雖然不能生育,但還是可以擁有完整的人生」。
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與好友南下旅遊,沒想到是一場惡夢。一名男子返家後,竟高燒不退,雙腳腳踝嚴重腫脹,只好就醫抽血檢查,誰知看到結果時,嚇得冷汗直流!

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土城醫院風濕過敏免疫科主治醫師趙祥元在臉書粉專表示,一位40歲的男患者,當初來到自己的診間,是因為高燒不退而被感染科醫師轉介而來,從詳細的病史詢問中發現,他一個禮拜前,曾與一群好友下南部旅遊,過程中都沒有不舒服,直到回來後,卻開始發燒了!

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趙祥元指出,男患者心想「應該只是出去玩回來感冒了!」如果換作是自己,應該也覺得只是感冒,於是他去家裡附近的診所就診,一些感冒退燒藥也吃了,想說休息個幾天就會好,但事情沒有那麼順利,三天後其仍然在發燒。
趙祥元提到,醫師將男患者轉至醫院的感染科,做更進一步的檢查,怕是一些比較麻煩的感染像是登革熱或是恙蟲病等等,安排一系列的抽血檢查,也給他服用一些較後線的抗生素,但這次不僅燒沒有退,兩隻腳踝也腫了起來。

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趙祥元透露,男患者只想「應該是我出去玩走路走太久,因此腳踝腫起來!」但第一次發燒這麼久都不會好,也檢查不出任何結果,感到無比恐懼,終於在感染科醫師的轉介下,來到自己的門診。
趙祥元在替男患者做一連串的免疫檢查後,終於真相大白,他罹患「系統性紅斑性狼瘡」,dsDNA抗體呈現強陽性,並且合併補體低下,搭配臨床症狀,完全符合,於是男患者開始紅斑性狼瘡的治療,包含類固醇與奎寧,一週的回診後,燒退了,腳踝也消了,人也變得精神起來,接下來則是要與這個疾病好好相處,好好控制,不要再復發。

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最後,趙祥元呼籲,暑假時間很多人也許會到處去玩,請一定要做好防曬,紫外線常常是紅斑性狼瘡的誘發因子,又尤其好發生在年輕 (約20歲) 左右的女性,希望大家有個快樂又健康的暑假。
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