喜得愛子/愛女

可以說是人生中最幸福的一件事

而在懷孕的過程中

也經常會出現一些不確定的因素

經歷了3次人流、2次引產

結婚20年間

街坊阿美始終沒有得到一個健康的寶寶

在醫生的幫助下

她終於找到了背後的原因

基因點位突變

到底是哪裡突變了?

這件事給了我們怎麼樣的啟示?

平時應該注意些什麼?

↓↓↓

早年被診斷為「不孕症」的阿美

從2016年開始

就在中山六院生殖中心

進行兩次人工授精,兩次都成功受孕

但不幸的是

兩次都在孕22周左右

B超查出胎兒為嚴重心臟畸形

醫生介紹

阿美反覆生育法洛氏四聯征孩子

也就是患有嚴重心臟病的

兩個孩子都是足月

但出生後因缺氧去世了

而且有一次B超檢查發現胎兒心臟異常

「它是心臟疾病中的一種,比如肺動脈高壓、心肌肥大、心衰、主動脈騎跨等四種症狀一起,所以叫『法洛氏四聯征』,有些是先天異常引起的。」

這一情況

引起了醫生和阿美的警惕

而阿美的媽媽、大姨、小姨

以及小姨的女兒

均患有心臟方面的疾病

經過進一步分析發現

阿美的胎兒攜帶了FLNC基因的

一個突變位點

該突變遺傳自小美

在國際上還是首次發現

「這個家族是攜帶該基因的,但奇怪的是,該患者攜帶了這個原因,但沒有發病,所以這是一個非全外顯的致病基因。」

發現致病基因時

阿美已經40歲,卵巢功能在直線下降

醫生決定要儘快進行PGT-M

(三代試管嬰兒技術)

團隊迅速設計了專屬的體外驗證實驗

用特殊病毒將異常的基因

導入到大鼠的心肌細胞中

進一步明確了該突變的致病性

「我們做三代試管時,對胚胎染色體進行篩查,對基因突變的胚胎進行篩選,如果有基因突變的胚胎就把它剔除掉,選擇沒有基因突變,染色體又是正常的胚胎移植。」

今年8月17日

41歲的超高齡產婦阿美

終於剖宮產

生下一個6.58斤健康男寶寶

目前

小寶貝已滿月,各項檢查均正常

「他們全家都很高興。」

醫生提醒

如果有家族有相關的心臟病史

建議到醫院找醫生

進行遺傳諮詢或者基因篩查

阿美終於

實現了「身為人母」的願望

真為她感到高興!

也要為醫生的高超醫術點個讚!

最後

DV君還是想提醒大家

如果家族有相關的遺傳病史

建議在生育前

可以找相關科室的醫生幫助指導~

(廣東公共DV現場)