兒上廁所忘沖水　媽「看一眼馬桶」嚇壞！一家3口全罹罕見遺傳病

人體所排出的廢棄物可看出身體健康狀況，大家上完廁所會留意馬桶裡的情況嗎？中國就有一戶人家小孩上完廁所忘記沖馬桶，媽媽無意間看到驚覺不對勁，最後全家人竟都確診罕見遺傳疾病……

  

根據媒體《CTWANT》、《世界新聞網》的報導，中國浙江一名就讀小學三年級的男童，某天放學回家上完廁所忘記沖水，恰巧被媽媽看見馬桶裡浮著一層泡泡久經不散，立刻驚覺不對勁，細問後才發現兒子出現這樣的情況已1、2個月，不禁鼻頭一酸，趕緊替兒子安排檢查。

原來，男童的媽媽和哥哥都患有腎病，經檢查後，男童的確有血尿和蛋白尿情形，治療後雖已出院，但1年後泡沫尿再度出現，最終確診慢性腎衰竭。之後男童每天都要吃藥，也不能吃太多水果，運動也要適量。

儘管2兄弟都有定期追蹤檢查，病情卻仍發展迅速，2年後兄弟倆接連被診斷尿毒症，只能接受腎臟移植，媽媽則仍在洗腎、等待腎源。浙大醫院腎臟病醫師吳建永指出，一家人皆罹腎病實屬罕見，懷疑他們是罹患罕見基因遺傳病「Alport症候群」，早期症狀有血尿、蛋白尿等，對兒童而言非常容易漏診。幸運的是，這類患者在接受腎移植後不會再發病。

導致貧血的原因很多，大腸癌也是其中之一。肝膽腸胃科醫師王威迪分享，一名60歲阿姨站起來就會頭暈，甚至眼前發黑差點昏倒，嚴重時還會冒冷汗想吐。阿姨先去診所看看，問診後排除婦科問題和地中海貧血，阿姨也說腸胃沒問題，但抽血檢查數值低的反常。阿姨先依處方吃鐵劑，半年後病況毫無起色，直到某天暈倒撞到頭送急診，才發現事情大條了……

示意圖非當事物件，翻攝自pixabay

王威迪醫師上節目《醫師好辣》分享個案狀況，這位60歲阿姨病患說自己大小號都正常，診所只能判斷是缺鐵性貧血，所以開了鐵劑給她吃。3個月後又頭暈險些跌倒，診所抽血發現她的血色素毫無進步，只有6左右 (女生正常值要12) 。醫師擔心病人即使停經也可能因為子宮內膜問題出血，再次詢問她大小號是否有血，阿姨仍說沒有，只好再開3個月鐵劑，並叮嚀她再有狀況務必回診。

3個月後阿姨貧血情況依然嚴重，這次診所醫師馬上替她開轉院單去王威迪醫師所在的醫院門診，在大醫院確認婦科沒問題後，建議進一步做腸胃鏡檢查，但阿姨覺得自己沒事所以不照。又拖了3個月，這次阿姨貧血暈倒在地還撞到頭，被家人送到急診住院，王醫師建議她做胃鏡和大腸鏡，阿姨總算答應了。檢查前幾天王醫師巡房每天問阿姨大小號狀況，這次阿姨竟然說：「大便真的有看到紅色。」

王醫師嚇一跳，因為阿姨1年多以來都說大小號正常。阿姨也是直到住院使用病房的白色馬桶，才驚覺大號出血，「我家馬桶是紅色的」。阿姨視力不好加上紅色馬桶，竟意外耽誤覺察和治療。後續檢查發現病患腸胃道已經被大腸癌整個塞住且肝臟轉移，確診大腸癌末期。王醫師說明大腸癌造成貧血通常是三期左右，更早的一、二期不太會，感嘆阿姨當初若用白色馬桶能否更早發現治療，提醒民眾多留意家中長輩的狀況，因為這確實是會被忽略的。